راه های تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟
در مطلب امروز قصد داریم همراه با متخصص مغز و اعصاب اصفهان به روش های تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز بپردازیم.
تشخیص Nf1
به طور معمول Nf1 در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. تشخیص هنگامی تأیید می‌شود که فرد حداقل دارای دو مورد از موارد زیر باشد:
سابقه خانوادگی Nf1
- گلیوما “glioma” یا تومور روی عصب بینایی و به طور معمول بدون علائم
- ضایعات موجود در استخوان
- حداقل شش نقطه رنگی با سایز بیش از ۵ میلی‌متر در کودکان یا ۱۵ میلی‌متر در بزرگسالان
- حداقل دو گره یا برآمدگی Lisch یا لکه‌های کوچک قهوه‌ای در عنبیه
- کک و مک در زیر بغل، زیر پستان یا در ناحیه کشاله ران
- دو یا چند نوروفیبروما یا یک پلکسی فرم “plexiform”
فرم‌های ملایم در حدود ۲۵ درصد از افراد مبتلا به Nf1 را تحت تأثیر قرار می‌دهند. Plexiforms، نوروفیبرومایی هستند که با رشد آن‌ها در اطراف اعصاب بزرگ پخش می‌شوند و باعث ضخیم شدن و ضعف اعصاب می‌گردند. آن‌ها مانند گره یا طناب در زیر پوست احساس می‌شوند. همچنین نوروفیبروما می‌توانند بزرگ و دردناک شوند یا تغییر شکل دهند. به طور معمول Plexiforms در دوران کودکی شکل می‌گیرند.
به منظور بررسی علائم پوستی از یک لامپ مخصوص استفاده می‌شود. سایر ابزارهای تشخیصی شامل اشعه ایکس، سی تی یا اسکن ام آر آی است. همچنین این احتمال وجود دارد در چنین شرایطی از آزمایش خون ژنتیکی استفاده شود.
تشخیص Nf2
به طور معمول علائم Nf2 در حدود بلوغ یا در بزرگسالی ظاهر می‌شود. شایع‌ترین سن شروع از ۱۸ تا ۲۴ سالگی است.
تشخیص Nf2 در موارد زیر انجام می‌شود:
- ابتلا به نوروم صوتی در یک گوش به علاوه دو یا چند علائم رایج مانند آب مروارید، تومورهای مغزی و سابقه خانوادگی این بیماری
- نوروم صوتی در هر دو گوش
- نوروم صوتی به همراه تومورهای مغزی یا ستون فقرات که توسط MRI یا CT اسکن تشخیص داده می‌شود
- یک ژن معیوب و شناسایی شده از طریق آزمایش خون
فرد مبتلا به Nf2 به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می‌شود. شنوایی و آزمایش‌های چشمی می‌توانند آب مروارید، سایر مشکلات چشمی و مشکلات شنوایی را بررسی کنند.